Siondróm Rett

Tagraíonn neamhord géiniteach den sórt sin mar shiondróm Rett, a thugtar faoi deara i leanaí, go dtarlóidh galair díchineálacha forásacha, ina ndearnadh damáiste don néarchóras. Ag an am céanna, stoptar an próiseas forbartha daonna ag aois luath. Tosaíonn an galar le feiceáil tar éis thart ar 6 mhí agus tréithrítear é, ar an gcéad dul síos, le neamhoird mótair agus iompar uathachasach. Is annamh a bhíonn ann - 1 cás do 15,000 leanbh. Bímid ag smaoineamh ar an bpointeolaíocht seo níos mionsonraithe agus déanfaimid cónaí go mion ar mheicníocht a fhorbairt agus a léiriú.

Cad é an chúis atá le Siondróm Rett?

Faoi láthair, tá go leor fianaise ann go bhfuil bunús géiniteach ag an sárú. Níl beagnach i gcónaí ar chaiteolaíocht i gcailíní amháin. Is eisceacht é an chuma ar shiondróm Rett i mbailí agus is annamh a thaifeadtar é.

Baineann an meicníocht maidir le forbairt an neamhord go díreach leis an mbróthaíocht i genome gaireas an linbh, go háirithe, le briseadh an chrómasóim x. Mar thoradh air sin, tá athrú morpholaíoch i bhforbairt na hinchinne, rud a fhágann go hiomlán a fhás faoin mbliain 4 de shaol an linbh.

Cad iad na príomhshuim a léiríonn láithreacht siondróm Rett i leanaí?

De ghnáth, sna chéad míonna tá an leanbh go hiomlán sláintiúil agus níl sé difriúil óna comhghleacaithe: meáchan coirp, go gcomhlíontar imlíne ceann go hiomlán leis na noirm bhunaithe. Sin é an fáth nach dtagann aon amhras ar dhochtúirí de shárú ar a bhforbairt.

Is é an rud is féidir a thabhairt faoi deara i gcailíní roimh shé mhí ná léiriú ar ailliúnacht (luas na matáin), arb é is sainairíonna é:

Arna fhada cheana féin don 5ú lá den saol, comharthaí a bhaineann le lag i bhforbairt gluaiseachtaí mótair tús a chur le feiceáil, i measc iad atá ag casadh ar chúl agus crawling. Sa todhchaí, tugtar faoi deara deacrachtaí san aistriú ó thaobh cothrománach an chomhlachta go dtí an ingearach, agus tá sé deacair freisin do naíonáin seasamh ar a gcosa.

I measc comharthaí láithreacha an neamhord seo, is féidir linn idirdhealú a dhéanamh:

Ar leithligh is gá a rá go bhfuil sárú ag an siondróm Rett galar géiniteach sa stát hertraithe (nuair a théann an galar ar aghaidh) i gcónaí ag sárú an phróisis riospráide. Is féidir leanaí den sórt sin a shocrú:

Chomh maith leis sin, i measc na n-airíonna geal, atá faoi deara go háirithe do mháithreacha na hairíonna, is féidir leat gluaiseachtaí minic a athchleachtadh a aithint. Sa chás seo, is minic a dhéantar ionramhálacha éagsúla le láimhseáil: is cosúil go n-éireoidh an leanbh nó iad a chaitheamh i gcoinne dromchla an chomhlachta, amhail is dá mba le bruise. Go minic, bíonn páistí den sórt sin ag brath ar dhorn clenched, a bhfuil salivation méadaithe ag gabháil leo.

Cad iad na céimeanna den neamhord?

Tar éis machnamh a dhéanamh ar shaintréithe neamhoird an tsiondróm Rett, déanaimid labhairt faoi na céimeanna a bhaineann le forbairt na paiteolaíochta de ghnáth:

  1. An chéad chéim - feictear comharthaí bunscoile san eatramh de 4 mhí -1,5-2 bliana. Gnéithe ag meathlú i bhfás.
  2. Is é an dara céim ná caillteanas scileanna a fuarthas. Má fhoghlaim an cailín beag suas le bliain focail éigin a fhuaimniú agus siúl, ansin tá 1.5-2 bliain caite acu.
  3. Is é an tríú céim ná tréimhse 3-9 bliana. Tá sé tréithrithe ag cobhsaíocht choibhneasta agus mhoilliú meabhrach forásach.
  4. An ceathrú céim - tá athruithe in-aisghabhála sa chóras fásúil, an córas mhatáinchreasaigh. Faoi aois 10, is féidir an cumas chun bogadh go neamhspleách a chailliúint go hiomlán.

Ní thugann siondróm Rhett freagra ar chóireáil, mar sin tá na bearta teiripeacha go léir don neamhord seo ina symptomatic agus iad ag díriú ar mhaithe le leas ginearálta an chailín a mhaolú. Níl an tuar don sárú seo soiléir go dtí deireadh. breathnaítear an galar ar feadh níos mó ná 15 bliain. Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfaigheann roinnt othair bás in ógánaigh, ach go mbainfidh go leor othar 25-30 bliain d'aois. Tá an chuid is mó acu díchluaiseadh, agus bogann siad i gcathaoireacha rothaí.