Fíbróis Cystic - Comharthaí

De ghnáth, is féidir fithéibis chisteach a dhiagnóiseadh ag aois aosta, ós rud é go bhfuil sé ina shainmhíniú ar symptomatology an-tréith. Ach i bhfoirm aon-chineál éadrom nó mall a fhorbairt, déantar an galar seo a léiriú go dona. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach go mbeadh a fhios agat, d'fhonn idirdhealú a dhéanamh ó fhiabróis chisteach eile den chineál céanna go díreach - na hairíonna agus a comharthaí seachtracha.

Galar fibrosis chisteach - cad é?

Is é an tinneas atá i gceist ná paiteolaíocht. Tagann sé ó shóiteadh géine atá lonnaithe sa lámh fhada den seachtú crómasóim. Níl an dóchúlacht go bhfaightear tinn ach amháin má tá an dá thuismitheoir ag iompróirí an ghéinte damáiste, agus is é 25% díobh. In ainneoin na gcoinníollacha seo, bíonn tionchar ag galar snáithíneach chisteach ar líon leordhóthanach daoine, ós rud é go bhfuil crómasóim le mutation i láthair do gach 20ú áitritheoir sa phláinéid.

Fíbróis Chisteach i nDaoine Fásta - Comharthaí

Mar a thugtar faoi deara cheana féin, léiríonn an galar é féin san óige, de ghnáth suas le 2 bhliain, agus níl ach 10% de na hothair ar an gcéad chomharthaí le feiceáil ógánaigh agus i ndaoine fásta.

Is iad seo a leanas na príomhchomharthaí a bhaineann le snáithris chisteach:

Baineann na hairíonna atá liostaithe de shnábróis chisteach leis an bhfíric nach gcuireann an géinte damáiste ar chumas an chomhlachta próitéin a tháirgeadh atá freagrach as gnáthchúrsa meitibileacht uisce-leictreachais i gcealla na n-orgán inmheánach. Mar thoradh air sin tá méadú ar dhlúth agus slaodacht an sreabhach a tháirgtear ag an chuid is mó de ghlasna de secretion inmheánach. Mucus stagnates, baictéir iolrú ann, agus athruithe in-aisghabhála a tharlaíonn sna horgáin, go háirithe sna scamhóga.

Is é an fhoirm intestinal de shnáithris chisteach tréithrithe, fuála, constipation agus vomiting. Tá na comharthaí seo inmholta le cóireáil trí mhíochainí a ghlacadh le heinsímí, ach tá léiriú scamhógach an ghalair ag méadú.

Fibrosis Cystic - Diagnóis

Gcéad dul síos, seicear láithreacht na n-airíonna is saintréithe den ghalar - slaodacht rúnda na n-orgán log inmheánacha, galair ainsealacha an chórais riospráide a dhíscaoileadh. Tar éis seo, tá sé riachtanach láithreacht na géine mutated ó na tuismitheoirí a bhunú agus na cásanna maolaitheachta sa teaghlach a sheiceáil.

Is é DNA an anailís is cruinne maidir le snáithris cisteach. Is é an tástáil seo an chuid is mó íogair, agus is féidir é a dhéanamh fiú le linn toirchis trí scrúdú a dhéanamh ar an sreabhach amnéiteach. Níl níos mó ná 3% ar líon na dtorthaí bréagacha agus ceadaíonn duit do dhiagnóiseadh gan bearta breise.

Is é bealach amháin chun an galar a dhiagnóiseadh a dhéanamh ar mhéid na n-aigéad sailleacha agus na chymotrypsin i stól an othair freisin. Déantar innéacsanna normatacha de chymotrypsin a fhorbairt ina n-aonar i ngach saotharlann. Tá níos mó ná 20-25 mmol in aghaidh an lae i méid na n-aigéid a eascraíonn as amhras ar fhiobróis chisteach.

Is éard atá i tástáil allais le haghaidh snáithris chisteach le pilocarpine ná staidéar a dhéanamh ar thiúchan clóiríd i leacht arna ráthú ag pores. Ba chóir triail a dhéanamh ar an triail ar a laghad trí huaire chun diagnóis chruinn a bhunú.