Is próiseas dosheachanta é an dul in aois a théann i bhfeidhm ar gach duine, ag sreabhadh de réir a chéile agus go leanúnach. Mar sin féin, tá galar ann ina bhforbróidh an próiseas seo go han-tapa, agus a dhéanann difear do gach orgán agus córas. Tugtar progéir ar an galar seo (ón nGréigis - roimh ré d'aois), tá sé thar a bheith annamh (1 cás le haghaidh 4 go 8 milliún duine), inár dtír tá roinnt cásanna den diall sin. Tá dhá phríomhfhoirmeoir progéir ann: Siondróm Hutchinson-Guilford (progeria leanaí) agus siondróm Werner (progeria na ndaoine fásta). Maidir leis an dara ceann, labhairtfimid inár n-alt.
Siondróm Werner - mistéireach na heolaíochta
Tuairiscigh an dochtúir Gearmánach Otto Werner an chéad siondróm de Werner i 1904, ach go dtí seo, tá galar neamhspléite fós ag progeria, go príomha mar gheall ar an nár tharla. Tá sé ar eolas gur neamhord géiniteach é seo mar gheall ar shiúltú géine, atá oidhreachta.
Don lá atá inniu ann, tá eolaithe tar éis a chinneadh freisin go bhfuil galar cothaitheach uathúil ag Siondróm Werner. Ciallaíonn sé seo go bhfaighidh othair le progéir go géilliúil ó athair agus do mháthair géine aimhrialta amháin atá suite san ochtú crómasóim. Mar sin féin, ní féidir an diagnóis a dhearbhú nó a dhiúltú trí anailís ghéiniteach go dtí seo.
Na cúiseanna atá le progéir na ndaoine fásta
Is é an chúis is mó atá ag an siondróm ag dul in aois roimh ré gan réiteach. Ní dhéanann géinte damáiste atá i láthair i ngaireas géine tuismitheoirí an othair le progéir difear dá gcorp, ach nuair a chuirtear toradh uafásach mar thoradh air sin, déantar an leanbh a cháineadh chun fulaingt sa todhchaí agus imeacht roimh ré ón saol. Ach níl sé soiléir fós cad atá mar thoradh ar shóruithe géine den sórt sin.
Comharthaí agus cúrsa an ghalair
Tá an chéad léiriú ar shiondróm Werner idir 14 agus 18 mbliana d'aois (uaireanta níos déanaí), tar éis tréimhse puberty. Go dtí an uair seo, go bhforbróidh na hothair go léir go hiondúil, agus ansin ina gcorp tús a chur le próisis ionsú na gcóras beatha go léir. De ghnáth, ar dtús, téann na hothair ar liath, rud a chuirtear le chéile go minic le caillteanas gruaige. Tá athruithe seileacha sa chraiceann: drionacht, wrinkles , hyperpigmentation, géarú craicinn, pale.
Tá réimse leathan bealaí ann a théann go minic le heagrú nádúrtha: cataracts , atherosclerosis, neamhoird an chórais cardashoithíoch, oistéapóróis, cineálacha éagsúla neoplasma neamhghnácha agus neamhghnácha.
Tugtar faoi deara freisin neamhoird endocrine: easpa comharthaí gnéasacha agus menstruation tánaisteacha, sterility, guth ard, mífheidhmiú thyroid, diaibéiteas-resistant insulin. Tá fíochán saille atrophy agus matáin, arm agus cosa neamh-chomhréireach tanaí, go bhfuil a soghluaisteacht teoranta.
Nuair a bhíonn athrú láidir agus gnéithe aghaidhe orthu - bíonn siad dírithe orthu, bíonn an sméar go géarmhíochaine, go n-éireoidh an srón le cosúlacht na héan, laghdaíonn an béal. Ag aois 30-40 bliain d'aois, is cosúil le duine atá 80 bliain d'aois duine le progéir fásta. Is annamh go maireann othair le siondróm Werner suas go dtí 50 bliain, ag fáil an chuid is mó go minic ó ailse, ó chroí-ionsaí nó ó stróc.
Cóireáil progéir fásta
Ar an drochuair, níl aon bhealach le fáil réidh leis an ngalar seo. Tá sé mar aidhm ag cóireáil ach na hairíonna atá ag teacht chun cinn a dhíchur, agus cosc a chur ar ghalair coimhdeacha agus a n-éireachtaí. Le forbairt na máinliachta plaisteach, b'fhéidir go bhféadfadh sé léiriú seachtrach a bheith ag dul in aois roimh ré.
Faoi láthair, déantar tástálacha le haghaidh cóireáil siondróm Werner trí chealla gaschealla. Táthar ag súil go bhfaighfear torthaí dearfacha go luath amach anseo.