Tar éis a fháil amach cén cineál galar - phenylketonuria, a diagnóisíodh le linn na tréimhse nuabheirthe, tá sé de dhíth air cóireáil a thosú láithreach nuair a bhrathtar é. Is féidir torthaí fabhracha a bhaint amach go luath i bhrath agus teiripe.
Phenylketonuria - cad é an galar seo?
Is piaiticí tromchúiseach é Phenylketonuria, nó galar Felling, a thuairiscigh an chéad uair sa bhliain 1934 ag Felling an eolaí Ioruais. Ina dhiaidh sin rinne Suirbhé suirbhé ar roinnt páistí le mhoilliú meabhrach agus nochtadh iontu i bhfual na feithileghruithneachta, táirge an briseadh síos ar an feinillanlanine aimínaigéad, a thagann le bia, nach scoilt i gcorp na n-othar. Is galar a bhaineann le neamhord meitibileach de chineál dúchasach é Phenylketonuria, fuair sé amach ar cheann de na chéad.
Is cineál oidhreachta é Phenylketonuria
Is galar scéalaithe é crómasómach-géiniteach, oidhreachtúil, a tharchuirtear chuig leanaí óna dtuismitheoirí. Is é an culprit d'fhorbairt na paiteolaíochta an géine atá suite ar an 12 crómasóim. Tá sé freagrach as an einsím hepatic phenylalanine-4-hydroxylase a tháirgeadh, trína ndéantar feinillanlanine a shárú ar shubstaint eile - tyrosine (tá sé de dhíth le haghaidh gnáthfheidhmiú an chomhlachta).
Bunaíodh é go n-oidhrear fenylketonuria mar shainchúlú. Tá iompróirí géine lochtach thart ar 2% de na daoine, ach níl siad ag fulaingt ó phenylketonuria. Forbraíonn paiteolaíocht ach amháin nuair a dhéanann an máthair agus an t-athair an géine a tharchur chuig an leanbh, agus is féidir go dtarlóidh sé seo le dóchúlacht 25%. Má tá fenylketonuria oidhreacht mar thréith athchúrsach, tá an bhean chéile heterozygous, agus tá an fear céile homozygous le haghaidh gnáth-allele an ghéine, ansin is é 50% an dóchúlacht go mbeidh iompróirí sláintiúla leanaí ag baint leis an géine feinilketonuria.
Foirmeacha fenylketonuria
Ag smaoineamh ar cé acu is féidir feinilketonuria a fhorbairt, cén cineál galar is minic, is cineál clasaiceach de phaiteolaíocht é, a tharlaíonn i thart ar 98% de na cásanna. Na cásanna atá fágtha - feinilketonuria cócaireora, ba chúis le locht tetrahydrobiopterin mar gheall ar shárú ar a shintéis nó ar an bhfoirm ghníomhach a athchóiriú. Feidhmíonn an tsubstaint seo mar chódaitheoir ar roinnt einsímí, agus gan é, níl sé dodhéanta léiriú a gcuid gníomhaíochta.
Phenylketonuria - Cúiseanna
Is paiteolaíocht é an galar a leagtar síos, mar gheall ar shóruithe sa ghéine a eascraíonn easnamh nó easpa feinillanlanine-4-hidroxylase, tá carnadh i bhfíocháin agus le sreabhán fiseolaíocha feinillanlanine, chomh maith le táirgí a easpa neamhiomlán. Déantar cuid den fheinillanlanine iomarcach a thiontú go feinileacáin, atá eisithe sa fual, agus a chinneadh ainm an ghalair.
Braitheann cur isteach ar phróisis mheitibileach den inchinn go príomha. Ar a chuid fíochán, déantar éifeacht tocsaineach a tháirgeadh, cuirtear isteach ar na próisis meitibileachta saill, go mainneoidh snáithíní snáithíní nerve, agus laghdaítear foirmiú neurotransmitters. Mar sin, cuirtear tús le meicníochtaí pataigineacha meabhrach meabhrach sa pháiste.
Phenylketonuria - comharthaí
Ag breith, bíonn leanbh leis an diagnóis seo sláintiúil, agus gan ach tar éis 2-6 mhí tá na hairíonna ar fáil. Tosaíonn comharthaí Phenylketonuria a léiriú nuair a chruinníonn comhlacht an pháiste feinillanlanine, a thagann le bainne cíche nó meascáin le haghaidh beathú saorga. D'fhéadfadh go mbeadh comharthaí den sórt sin nach sonrach fós ann:
- iomarcach nó imní iomarcach;
- cries gan chúis;
- dystonia matáin ;
- regurgitation go minic;
- ciontú ;
- neamhoird codlata.
Ina theannta sin, tá craiceann, gruaig agus súile níos éadroime ag naíonáin tinn ná baill sláintiúla an teaghlaigh, a bhaineann le sárú melanin lí sa chorp a tháirgeadh. Tá comhartha diagnóiseach eile ann gur féidir le lianna nó tuismitheoirí aireach a bheith ina bholadh "luch" mar gheall ar scaoileadh feinillanlanine sa fual agus i allais.
Tagann léiriú cliniciúla níos faide ar feadh sé mhí d'aois, tar éis an chéad béile comhlántach a thabhairt isteach:
- neamhábaltacht chun díriú ar ábhair aonair;
- neamhshuim ar gach rud a tharlaíonn;
- easpa abairtí facial, smiles;
- tremor na lámha agus mar sin de.
Is léir go bhfuil neamhghnáchalachtaí fisiceacha in iúl: méid beag, ceann deiridh uachtarach, lag i bhfás. Tosaíonn leanaí breoite ina dhiaidh sin a gcinn, a chraoladh, a shuí síos, dul suas. Is gnách go bhfuil seasamh speisialta sa suíomh suí - an staid "oiriúint", agus na lámha ag brath ar na húdabail agus na cosa ag na glúine i gcónaí. Ag aois trí bliana, más rud é nach bhfuil an chóireáil tosaithe, tá an symptomatology ag fás.
Phenylketonuria - Diagnóis
Is minic a aimsítear Phenylketonuria i bpáistí san ospidéal máithreachais, rud a ligeann do chóireáil a thosú in am agus cosc a chur ar fhorbairt roinnt iarmhairtí neamh-inchúlghairthe. Ag 4-5 lá tar éis breithe, déanann naíonáin fola ribeach ar bholg folamh chun roinnt galair ghéiniteacha a chinneadh, ina measc - phenylketonuria. Má tharla sliocht as an t-ospidéal máithreachais níos luaithe, déantar an anailís sa pholaitíneach ag an áit chónaithe le linn na chéad 10 lá den saol.
Ós rud é go bhfuil torthaí earráideacha ann i gcásanna annamh, níor bunaíodh an diagnóis riamh tar éis thorthaí na chéad anailíse. Chun an paiteolaíocht atá ann faoi láthair a dhaingniú, cuirtear roinnt staidéir eile san áireamh, ina measc:
- fuailiú chun feinilipheicthe a bhrath;
- cinneadh cainníochtúil ar feinillanlanine agus tyrosine i bplasma;
- gníomhaíocht einsímí hepatic a chinneadh;
- electroencephalography agus íomháithe athshondas maighnéadach an inchinn.
Is féidir locht géiniteach a d'fhéadfadh forbairt paiteolaíochta a bhrath sa fhéatas le linn diagnóis réamhbhreithe réamhbhreithe. Chun seo a dhéanamh, roghnaítear samplaí de chealla ó villus chorion nó sreabhach amniotic, agus ansin déantar anailís DNA. Moltar go ndéanfaí staidéar den sórt sin i dteaghlaigh a bhfuil baol móra díobhála acu, lena n-áirítear, má tá leanbh ann cheana féin le phenylketonuria.
Phenylketonuria - cóireáil
Nuair a bhraitheann phenylketonuria i nuabheirthe, ba cheart dochtúirí na speisialtachtaí sin mar ghéiniteoir, péidiatraiceoir, néareolaí, cothaitheoir na daoine tinn a urramú. Iad siúd a bhfuil a fhios acu, phenylketonuria - cén cineál galar, beidh sé soiléir cén fáth gurb é bunús a chóireála aiste bia a leanúint le srianadh feinillanlanine. Ina theannta sin, forordaítear modhanna cógais, massage, fisiteiripe, síceolaíoch agus oideolaíochta maidir le sóisialú an linbh, ullmhú don fhoghlaim.
Phenylketonuria - aiste bia
Nuair a dhéantar diagnóisiú "phenylketonuria", forordaítear aiste bia do leanbh láithreach. Ón aiste bia, bíonn bianna atá saibhir i bpróitéin (feoil, éisc, táirgí déiríochta, pischineálaigh, cnónna agus daoine eile) eisiata. Déantar measúnú ar an ngá atá le próitéiní le meascáin chothaithe speisialta agus táirgí eile a bhfuil berlofen - hidrolyzate próitéin leathsyntéiseach, nach bhfuil feinillanlanine go hiomlán (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Glacann othair arán, pasta, gránaigh, mousses agus mar sin de phróitéin. Déantar beathú cíche a dhéanamh i dáileoga teoranta.
Le cloí go docht le aiste bia le monatóireacht rialta ar ábhar feinillanlanine san fhuil le linn na chéad 14-15 bliana d'aois, ní chuireann sé bac ar fhorbairt neamhghnácha meabhrach. Ansin tá an aiste bia leathnaithe go beag, ach moltar go leor saineolaithe go n-áiritheofaí aiste bia speisialta ar feadh an tsaoil. Ní dhéileálann an aiste bia leis an bhfoirm chogsaire de phenylketonuria ach ní dhéantar é a cheartú ach amháin trí ullmhúcháin tetrahydrobiopterin a riaradh.
Phenylketonuria - drugaí le haghaidh cóireála
Soláthraíonn cóireáil Phenylketonuria i leanaí freisin go ndéanfar drugaí áirithe a ionghabháil, lena n-áirítear:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitimíní grúpa B;
- coimpléisc mhianracha;
- drugaí chun meitibileacht fíocháin a fheabhsú (ATP, Riboxin );
- drugaí a fheabhsaíonn microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - prognóis saoil agus galar
Tugtar an deis do thuismitheoirí a bhfuil a fhios acu cén cineál galar géiniteach - phenylketonuria den chéad uair, i gcoinníollacha nua-aimseartha leanbh sláintiúil a fhás, má leanann tú na forordaithe leighis go léir. Nuair nach bhfuil cóireáil chuí ar fáil, tá díomá ar phenylketonuria: tá cónaí ar othair thart ar 30 bliain le mór-easnamh meabhrach agus neamhoird fheidhmiúla ilghnéitheacha.