Le linn toirchis, déanann máithreacha amach anseo scagadh réamhbhreithe chun neamhghnáchaíochtaí luathghéiniteacha an fhéatas a aithint. Ceann de na galair is tromchúiseacha sa ghrúpa seo ná an siondróm a thuairiscigh John Edwards i 1960. Sa leigheas, ar a dtugtar trisomy.
Siondróm Edwards - cad é i bhfocail shimplí?
I gcill atáirgthe fireann agus baineann sláintiúil tá sraith caipiteal nó haploid de chrómasóim i 23 píosa. Tar éis an chumaisc, cruthaíonn siad trealamh aonair - karyotype. Tá sé mar chineál DNA-pas, ina bhfuil sonraí géiniteacha uathúla faoin leanbh. Tá cairéitíopa gnáth nó diploid ina bhfuil 46 crómasóim, 2 de gach cineál, ón máthair agus athair.
Leis an ngalar atá i gceist, tá gné dúbailte breise ann i 18 péirí. Seo siondróm trisomy nó Edwards - karyotype, ina bhfuil 47 crómasóim in ionad 46 píosa. Uaireanta, tá tríú cóip den 18 crómasóim i láthair go páirteach nó níl sé i ngach cealla. Is annamh a dhéantar cásanna den sórt sin a diagnóisíodh (thart ar 5%), ní dhéanann na nuances seo difear do chúrsa na paiteolaíochta.
Siondróm Edwards - cúiseanna
Níor léirigh géiniteoirí amach go fóill cén fáth a fhorbraíonn cuid de na leanaí an mutation chromosomal cur síos. Creidtear go bhfuil sé timpiste, agus níl aon bhearta coisctheacha ann chun é a chosc. Nascann roinnt saineolaithe fachtóirí seachtracha agus Siondróm Edwards - na cúiseanna a chuireann le forbairt na n-aimhrialtachtaí de réir a chéile:
- úsáid fhada ar dhrugaí, alcól, tobac;
- oidhreacht;
- aois máthair nó athair os cionn 45;
- ionfhabhtú na giniúna;
- úsáid mhíochaine fadtéarmach a théann i bhfeidhm ar na córais imdhíonachta, inchríneacha agus atáirgthe;
- nochtadh do radaíocht radaighníomhach.
Siondróm Edwards - Géineolaíocht
Bunaithe ar thorthaí staidéir le déanaí sa 18 crómasóim tá 557 rannán DNA. Ionchódaíonn siad níos mó ná 289 cineál próitéiní sa chorp. I gcéatadán de seo is 2.5-2.6% den ábhar géiniteach, agus mar sin tá tionchar mór ag an tríú crómasóim trí fhorbairt na féatais - déantar siondróm Edwards damáistí ar chnámha an chórais cloigeann, cardashoithíoch agus géin-urrúnaigh. Bíonn tionchar ag an mutation ar roinnt codanna den inchinn agus plexas nerve imeallacha. I gcás othair le Siondróm Edwards, tá ionadaíocht ar an mbéaréipéip, mar a thaispeántar san fhigiúr. Taispeánann sé go soiléir go bhfuil gach tacar páirteach, ach amháin le haghaidh 18 tacair.
Minicíocht Siondróm Edwards
Is annamh a bhíonn an paiteolaíocht seo, go háirithe i gcomparáid leis na neamhghnáchaíochtaí géiniteacha is mó aitheanta. Déantar diagnóisíodh le Siondróm Galar i ngaonabhadh amháin de 7,000 leanbh sláintiúil, den chuid is mó i gcailíní. Ní féidir a dhearbhú go bhfuil tionchar suntasach ag aois an athar nó an ábhair ar an dóchúlacht go dtarlóidh trisomy 18. Tarlaíonn siondróm Edwards i leanaí ach 0.7% níos minice má tá na tuismitheoirí os cionn 45 bliain d'aois. Faightear an tsliteadh chromosómach seo i measc leanaí óga atá ceaptha ag aois óg.
Siondróm Edwards - comharthaí
Tá pictiúr cliniciúil ar leith ag an ngalar atá faoi bhreithniú, rud a fhágann gur féidir trisomy a chinneadh go beacht 18. Tá dhá ghrúpa comharthaí ag gabháil le Siondróm Edwards - tá na hairíonna aicmithe go traidisiúnta i dteip ar orgán inmheánach agus ar dhiall seachtracha. Áirítear ar an gcéad chineál léirithe:
- hernia uathúil, inguinal;
- lochtanna croí galair ;
- easpa sucking agus swallowing reflex;
- imleabhar Meckel ;
- aife gastroesophageal;
- atresia an anus nó an esófais;
- hipertróf an chlíté;
- neamhfhorbairt ar an corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- seasamh míchuí an intestine;
- hypospadias;
- ureters a dhúbailt;
- atrophy nó súgradh ar choimhlintí ceirbreacha;
- duáin deighilte nó de dhruthú capaill;
- uibheacha neamhfhoirmithe;
- spine casta;
- ildrófacht matánach;
- meáchan comhlacht íseal (thart ar 2 kg ag breith).
Seachas go seachtrach, tá sé éasca siondróm Edwards a aithint - léiríonn grianghraf de naíonáin le trisomy 18 láithreacht na hairíonna seo a leanas:
- ceann beag neamhréireach;
- cruth aghaidh shaobhadh;
- glótaí caol agus gearr;
- cluasa ísealfhoirmithe, íseal (sínte go cothrománach);
- easpa lóibe, uaireanta - tragus agus fiú canáil cluaise;
- cófra gearr agus leathan;
- jaw neamhfhorbartha níos ísle;
- Béal beag, is minic a bhíonn oscailt triantánach mar gheall ar liopa uachtarach a luathaítear go paiteolaíoch;
- Droichead leathnaithe leabaithe le srón;
- "Ruaim-stad";
- seicní idir na méara nó a n-chomhleá (géaga cosúil le flap);
- calafoirt ard, uaireanta le gearrtha;
- Muineál gairid le huaire feiceálach collar;
- srutháin agus daingneach trasna ar na palms;
- hemangiomas agus papillomas ar an gcraiceann;
- ptosis de na eyelids;
- strabismus;
- ocruthar agus brú íseal.
Siondróm Edwards - Diagnóis
Is léiriú díreach é an galar géiniteach a thuairiscítear maidir le ginmhilleadh. Ní bheidh leanaí le siondróm Edwards in ann maireachtáil go hiomlán, agus beidh a sláinte in olcas go mear. Ar an gcúis seo, tá sé tábhachtach diagnóisíocht 18 a dhiagnóiseú chomh luath agus is féidir. Chun an paiteolaíocht seo a chinneadh, rinneadh roinnt scagtha faisnéise a fhorbairt.
Anailís do Siondróm Edwards
Tá teicnící neamh-ionracha agus ionracha ann chun staidéar a dhéanamh ar ábhar bitheolaíoch. Meastar gurb é an dara cineál tástála is iontaofa agus is iontaofa é, cuidíonn sé le Siondróm Edwards a aithint sa fhéatas ag céim luath forbartha. Is neamh-ionrach é an scagadh caighdeánach réamhbhreithe ar fhuil an mháthair. I measc na modhanna diagnóiseacha ionracha tá:
- Biopsy violus Chorionic. Déantar an staidéar ó 8 seachtaine. Chun an anailís a dhéanamh, déantar píosa den bhlaosc bratach a ghlanadh, toisc go bhfuil a struchtúr beagnach foirfe i gcomhthráth leis an bhfíochán féatais.
- Amniocentesis . Le linn na tástála tógtar sampla de shreabhach amnóideach. Déanann an nós imeachta seo siondróm Edwards a chinneadh ón 14ú seachtaine de ghéarchéim.
- Cordocentesis. Éilíonn an anailís fuil chorda beagán sciathánach den fhéatas, mar sin ní úsáidtear an modh diagnóisithe seo ach amháin ar dhátaí déanach, ó 20 seachtaine.
Riosca Siondróm Edwards sa Bhithcheimic
Déantar scagadh réamhbhreithe sa chéad ráithe de thoircheas. Ní mór don mháthair sa todhchaí fola a thabhairt le linn an 11ú go dtí an 13ú seachtaine ar ghéilleadh don anailís bithcheimiceach. Bunaithe ar na torthaí a chinneadh an leibhéal gonadotropin chorionic agus próitéin plasma A, déantar riosca siondróm Edwards a fhostú i bhféatas. Má tá sé ard, tugtar an bhean isteach sa ghrúpa cuí don chéad chéim eile den taighde (ionrach).
Siondróm Edwards - comharthaí ag ultrafhuaime
Is annamh a úsáidtear an cineál diagnóis seo, go príomha i gcásanna nach ndearnadh réamhscagadh géiniteach ar an mbean atá ag iompar clainne. Ní féidir siondróm Edward ar ultrafhuaime a shainaithint ach i dtéarmaí níos déanaí, nuair a bhíonn an fhéatas déanta beagnach go hiomlán. Comharthaí tréithriúla trisomy 18:
- malformáidí intréireacha den chóras cardashoithíoch agus gnáthchineálach;
- aimhrialtachtaí struchtúir mhatáinchleaslaithe;
- paiteolaíocht de chnámha an chloigeann agus fíocháin bhog an chinn.
- Comharthaí indíreach an ghalair ar ultrafhuaime:
- bradycardia;
- moill ar fhorbairt féatais;
- artaire amháin sa chorda scáthach (ba chóir go mbeadh dhá);
- hernia sa chavity bhoilg;
- easpa amhairc ar chnámha na srón.
Siondróm Edwards - cóireáil
Tá sé mar aidhm ag teiripe an tsóitithe a scrúdaítear a comharthaí a mhaolú agus saol naíonán a éascú. Siondróm Edward a leigheas agus a chinntiú nach féidir le forbairt iomlán an linbh. Cuidíonn gníomhaíochtaí leighis caighdeánach:
- sliocht bia a chur ar ais leis an anus nó an stéig;
- eagrú a dhéanamh ar bheathú tríd an bprócaire i gcoinne chúlra na n-easpa sucking agus slogtha athfhriotail;
- feidhmiú an chórais cardashoithíoch a chobhsú;
- an eis-sreabhadh fuail a normalú.
Go minic, éilíonn siondróm Edwards de nuabheirthe freisin drugaí frith-athlastach, antibacterial, hormónacha agus drugaí eile a úsáid. Is gá teiripe dian tráthúil a dhéanamh ar na galair ghaolmhar go léir, a spreagann sé:
- Tumor Wilms ;
- comhcheangal;
- niúmóine;
- meáin otitis;
- Hipirtheannas scamhógach;
- sinusitis;
- ionfhabhtuithe fána-ghiniúna;
- frontitis;
- brú fola ard agus daoine eile.
Siondróm Edwards - prognóis
Braitheann an chuid is mó de na ambhanna leis an aimhrialtacht géiniteach a thuairiscítear le linn na géarchéime mar gheall ar fhéatas inferior a dhiúltú. Tar éis breithe, tá an réamhaisnéis díomá chomh maith. Má dhéantar diagnóisiú ar Siondróm Edwards, cé mhéad leanaí den sórt sin a chónaíonn, breithnímid i gcéatadáin:
- 60% - nach mó ná 3 mhí;
- 7-10% - 1 bhliain;
- thart ar 1% - suas le 10 mbliana.
I gcásanna eisceachtúla (trisomy páirteach nó mósáic 18), is féidir le haonaid aibíocht a bhaint amach. Fiú amháin i gcásanna den sórt sin, ní dhéanfaidh Siondróm John Edwards dul chun cinn go fóill. Fanann leanaí fásta leis an bpointeolaíocht seo oligophrenic go deo. An t-uasmhéid is féidir iad a mhúineadh:
- do cheann a ardú;
- aoibh gháire;
- go neamhspleách ann;
- ciorcal teoranta daoine a aithint.