Uaireanta is féidir na pleananna geal uile agus táthar ag súil go gcaithfidh tuismitheoirí óga a thrasnú in aon ghluaiseacht amháin. Mar shampla, is fenylketonuria é diagnóis uafásach.
Cúiseanna feinilketonuria i leanaí
Is galar géiniteach é Phenylketonuria, rud a bhfuil sárú ar an meitibileacht aimínaigéad, is é sin, easpa an einsím hiodrocsaileáin einsímí, atá freagrach as malartú feinillanlanine, an próitéin a fhaightear i bhformhór na mbianna a úsáidtear go traidisiúnta i mbia. Ní baol tromchúiseach é an próitéin scoilte don inchinn an duine agus don chóras néarógach.
Níl an galar chomh annamh - i gceann de 7000 cás. Ar an drochuair, is féidir le leanbh a bhfuil an galar seo le feiceáil i dtuismitheoirí breá sláintiúla, ar choinníoll gurb iad araon iompróirí an ghéine "codlata" folaithe de phenylketonuria araon.
Comharthaí fenylketonuria
Is é baol an ghalair ná go bhfuil sé dodhéanta é a aithint le linn na tréimhse nuabheirthe gan tástálacha speisialta. Agus níl na chéad chomharthaí le feiceáil ach i 2-6 mhí:
- dífhostú;
- buinneach, vomiting;
- laghdaigh ton muscle;
- athruithe sa chraiceann;
- mhoilliú meabhrach.
Mura nochtann an galar in am agus nach dtosaíonn sé ar chóireáil, is féidir le meabhlú meabhrach ardchéim a bhaint amach.
Phenylketonuria: Scagadh
Chun an galar a bhrath go tráthúil, úsáidtear scagadh mais-úiníoch mais - staidéar a dhéanamh ar fhuil nuabheirthe le feinillanlanine a bheith ann. Má tógtar na táscairí, cuirtear an leanbh chuig géiniteoir chun an diagnóis a shoiléiriú.
Phenylketonuria: cóireáil
Is é an rud is mó i teiripe an ghalair uafásach seo cothabháil chuí le phenylketonuria. Tá bunús an aiste bia ar eisiamh táirgí ina bhfuil feinillanlanine, is é sin, gach bianna próitéin de bhunadh ainmhíoch. Déanfar easpa próitéin a líonadh le meascáin aimínaigéad speisialta.
Le haois, laghdaítear íogaireacht an néarchórais go dtí an próitéin neamhshrutha agus beagnach gach othar a bhfuil feinilketonuria acu tar éis 12-14 bliain d'aois athrú go gnáth-aiste bia.