Tá galar den sórt sin mar shiondróm Shereshevsky-Turner den chuid is mó i gcailíní agus forbraíonn sé sa chéad trimester toirchis. Tá aimhrialtacht de chromosóim ann, nuair a sháraítear an sraith de faireoga gnéis. Tá an diagnóis seo an-annamh, ach ní féidir leat é a fháil réidh.
Siondróm Shereshevsky-Turner - cad é?
Níor aimsigh eolaithe fós an gaol idir sláinte na dtuismitheoirí agus forbairt tinneas an linbh, cosúil le Siondróm Turner. Tugtar siondróm Ulrich air freisin. Tá coinníoll an mháthair atá ag súil le casta mar gheall ar bhagairt an iompar (tá siad sa chéad nó sa dara triúr), is minic a bhíonn crua-tocsainse, agus breitheanna go luath agus go bhfuil paitinní ann.
Tá naíonáin nuabheirthe inmharthana go hiomlán, ach tá neamhghnácha orthu. I gcás siondróm Shereshevsky-Turner tá tréithrithe ag:
- athruithe i joints elbow;
- fillteáin pterygoid sa mhuineál;
- Tá an duáin múnlaithe ar nós trópa.
Siondróm Shereshevsky-Turner - karyotype
Tá an chorp daonna bunaithe sa bhroinn ó aon chill, ar a dtugtar zygote. Tá sé déanta tar éis comhcheangal le 2 gametes ag iompar faisnéise géiniteacha óna dtuismitheoirí. Socraíonn na géinte seo nádúr agus sláinte an linbh sa todhchaí. Is féidir le cairéitíopa gnáth sraith crómasóim, mar shampla 46XX nó 46XU. Má chuirtear isteach ar an bpróiseas gametogenesis, ansin tá claonadh ag an embry i bhforbairt.
Is paitéolaíocht thromchúiseach é karyotype na n-othar le siondróm Shereshevsky-Turner nuair a bhíonn an crómasóim X as láthair nó a suaite. Tá casta tréith de athruithe sa chomhlacht ag gabháil leis an diall seo, agus déantar é féin a nochtadh i bhforbairt neamhleor ar orgáin atáirgthe an fhéatas. Níl eilimint de na gonads iontu, tá rudimentach de na háibéirí agus na deferens.
Siondróm Shereshevsky-Turner - minicíocht a tharla
Tuairiscíodh an galar seo ar dtús i 1925. Tarlaíonn siondróm Shereshevsky-Turner i gcailín nuabheirthe de thrí mhíle. Níl an minicíocht daonra atá ann faoi láthair an ghalair seo ar eolas go beacht mar gheall ar fhoirceannadh spontáineach toircheas i dtréimhsí éagsúla. I gcásanna an-annamh, déantar diagnóis den sórt sin do bhuachaillí.
Siondróm Shereshevsky-Turner - cúiseanna na
Agus an ceist a fhreagairt faoi cad is cúis le Siondróm Shereshevsky-Turner, is gá a rá faoi an aimhrialtacht an chromóimé X gnéis. Má athraítear é, ansin cuirtear i gcorp an embry:
- an lámh fada nó gearr a scriosadh;
- isochromosome X ar lámh ghearr nó fada;
- traslonnú X / X;
- fáinne crómasóim X agus mar sin de.
Tarlaíonn na paiteolaíochtaí sin i 20% de na cásanna nuair a bhíonn mósáicíocht ann, mar shampla, 45, X0 / 46, XY nó 45, X0 / 46, XX. Is féidir an meicníocht a tharlaíonn an galar i bhfear a mhíniú trí athlonnú. Ní bhaineann an baol a bhaineann le siondróm Shereshevsky-Turner a fhorbairt le haois an mháthair amach anseo. Féadfaidh sé tarlú:
- mar gheall ar bhrú míchuí an zygó;
- le caillteanas na crómasóim paitinne.
Siondróm Shereshevsky-Turner - comharthaí
Is féidir leis an galar a léiriú ar an taobh amuigh agus ag obair na n-orgán inmheánach. Nuair a dhéantar diagnóisíodh mar shiondróm Shereshevsky-Turner, d'fhéadfadh na hairíonna a bheith mar seo a leanas:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- statach gearr (ní théann an duine fásta níos mó ná 150 cm);
- róthrom;
- easpa phalangáin;
- naíonán gnéasach;
- Tá an tórax méadaithe agus tá cruth bairille aige;
- muineál giorraithe;
- cruth neamhrialta na auricles a dhéanann difear don éisteacht;
- epicanthus nó ptosis (dífhoirmiú eyelid);
- spotaí lí (vitiligo nó nevi).
I leanaí nuabheirthe, is féidir na cosa, na lámha agus na huaire craicinn ar an muineál a mhéadú, agus ní fhásann gruaig. Tá cnámha an bhóige beag, tá an spéir ard. I gcroílár is féidir an aorta a chomhrac, tá sé srathach, agus tá suaiteacht an septum interventricular suaite. Níl an stát síceolaíoch a bhfuil galar den sórt sin mar siondróm Shereshevsky-Turner ag fulaingt, ach níl aird agus dearcadh ann.
Tarraingtear cíobáin i gcónaí, agus níl na giníochais forbartha go dona. Cuirtear fíocháin cheangailteach in ionad na faireoga nach n-áirítear cealla agus níl aon aibiú iomlán ann. Ní dhéanann na cailíní a gcuid breasts a mhéadú, níl aon menstruation ann, bíonn príomhbhuaineacht ar siúl, mar sin tá torthúlacht as láthair go hiomlán. Tá trí chineál dysgenesis ann: íon, neamhléirneach agus measctha. Tá siad difriúil i léiriú cliniciúla.
Siondróm Shereshevsky-Turner - diagnóis
Nuair nach bhfuil an fhéatas sa todhchaí an crómasóim X ann, breathnaíonn sé monosomy a chomhlánú, déantar siondróm Shereshevsky-Turner le fios ag an neonatologist san ospidéal máithreachais nó sa phéidiatraí. Má tá príomhchomharthaí an ghalair as láthair, tabhair faoi deara nach féidir é a bheith ina puberty ach amháin. Déanann speisialtóirí tástálacha a fhorordú le haghaidh:
- hormóin a chinneann gonadotropins agus estrogen;
- staidéar a dhéanamh ar baireitíopa.
Le linn diagnóisithe siondróm Shereshevsky-Turner, ba chóir don othar cuairt a thabhairt ar an oftailmeolaí, nephrologist, máinlia cairdiach, cairdeolaí, endocrinologist, géineolaíocht, nafafeolaí, gínéiceolaí / eolaíolaí, agus otolaryngologist. Ceapadh dochtúirí neamhghnácha a cheapadh:
- íomháithe athshondais mhaighnéadach ;
- scrúdú ultrafhuaime ar na duáin agus na n-orgán giniúna;
- electrocardiogram;
- radagrafaíocht;
- tástáil fola cliniciúil;
- densitometry.
Siondróm Shereshevsky-Turner - cóireáil
Le diagnóis den sórt sin, mar shiondróm Turner, braitheann cóireáil ar stáit an chromosóim Y sa karyotype. Más rud é go bhfuarthas iad, baintear na h-uibheacha as an cailín. Déantar an oibríocht óg go dtí go mbainfear an 20ú bliain. Is é a phríomhchuspóir ná meall malignant a chosc. In éagmais an ghéine seo, forordaítear teiripe hormone.
Déantar é ag 16-18 bliana d'aois agus is é príomhchuspóir an chóireála:
- forbairt saintréithe gnéis tánaisteacha;
- easnamh estrogen a chosc;
- athchóiriú an timthriall míosta ;
- laghdú ar leibhéal na gonadotropins.
Déanann othair a bhfuil siondróm Shereshevsky-Turner comhairleoireacht síceolaíoch orthu, áit a gcabhraítear leo oiriúnú sa tsochaí agus feabhas a chur ar chaighdeán na beatha. Leis an galar seo, leanann an chuid is mó de na mná neamhthíonta. Tá an chóireáil dírithe go príomha ar:
- deireadh a chur le lochtanna seachtracha;
- cúiteamh ar mhíchláir bhreise sa chorp;
- fás a cheartú;
- deacrachtaí meitibileach.
Saol le siondróm Shereshevsky-Turner
Má aimsítear an galar ag céim luath agus go ndéantar an chóireáil in am, ansin gnáthófar fás an linbh. Tugann leigheas nua-aimseartha deis do chailíní a gcuid leanaí féin a bheith acu, mar shampla, IVF. Tá tuar fabhrach ag an saol le Siondróm Turner. Ní bhíonn neamhghnácha meabhrach ag othair, ach déantar iad a chur i ngleic le teannas saothair fhisiciúil agus teannas neuropsychic.
Daoine le Siondróm Turner
Is siondróm mósáic Shereshevsky-Turner foirm éasca an ghalair. Sa chás seo, tá crómasóim X amháin ag cuid de na cealla baineann, agus an chuid eile - dhá. Níl droch-lochtanna ag leanaí a bhfuil an diagnóis seo orthu, agus níl na paitinní gnéis a bhaineann le menstruation an-fhuaimiúil, agus mar sin tá seans ann go dtiocfaidh siad torrach sa todhchaí. Tá feinitíopa an chuma i láthair, ach níl sé chomh geal ná mar a bhí i monosomy.
Siondróm Shereshevsky-Turner - ionchas saoil
Má tá suim agat sa cheist ar a bhfuil prognóis ag an Siondróm Shereshevsky-Turner, ní mór a rá nach ndéanann sé difear d'ionchas saoil. D'fhéadfadh go mbeadh galar croí neamhghabhálach ann agus eisceacht galair coibhneasta. Le cóireáil chuí agus tráthúil, bíonn gnáth-shaol ag othair, tá comhpháirtithe gnéis acu agus fiú teaghlaigh a chruthú.