Trisomy 13

Bíonn tionchar mór ag idirghabhálacha ghine ar inmharthanacht an linbh, mar sin tá an cheist seo mórán buartha faoi dhochtúirí agus do thuismitheoirí sa todhchaí. Ceann de na cosáin sin ná siondróm Patau, de bharr trisomy ar chrómasóim 13. Maidir leis agus inseoimid san alt seo.

Cad é Trisomy 13?

Is galar níos annamh é siondróm Patau ná siondróm Down agus Siondróm Edwards. Tarlaíonn sé thart ar 1 uair ar 6000 - 14,000 toircheas. Ach, tar éis an tsaoil, is é ceann de na trí chaiteolas géine is coitianta. Tá an siondróm bunaithe ar bhealaí éagsúla:

Chomh maith leis sin, tá sé críochnaithe (i ngach cealla), cineál mósáic (i roinnt) agus páirteach (láithreacht páirteanna breise de chromosóim).

Conas trisomy 13 a aithint?

Chun méid neamhghnácha crómasóim a fhéachaint sa fhéatas, tá gá le staidéar an-chasta - amniocentesis , nuair a dhéantar sreabhach amniotic beag le haghaidh an staidéir. Is féidir leis an nós imeachta seo iompar spontáineach a spreagadh. Dá bhrí sin, chun an riosca a bhaineann le trisomy 13 sa fhéatas a chinneadh, tugtar tástáil chuimsitheach scagtha. Is éard atá i gceist ná sampláil ultrafhuaime agus fola a dhéanamh ón vein, chun a chomhdhéanamh bithcheimiceach a chinneadh.

Rioscaí trisomy 13 a aithint

Tar éis fola a thabhairt ag 12-13 seachtaine agus ultrafhuaime, faigheann toradh an mháthair amach anseo, nuair a bheidh na rioscaí bunúsacha agus an duine aonair sainmhínithe go soiléir. Má tá an dara líon den chéad trisomy 13 (is é sin, an norm) níos lú ná an dara, ansin tá an riosca íseal (mar shampla: is é an bonn amháin 1: 5000, agus is é an duine aonair 1: 7891). Más rud é ar a mhalairt, tá gá le comhairliúchán le géiniteoir.

Comharthaí trisomy 13 i bpáistí

Is cúis leis an bpaiteolaíocht géine seo sáruithe an-tromchúisigh i bhforbairt an linbh, is féidir a fheiceáil fiú ar ultrafhuaime:

Is minic a bhíonn polyhydramnios agus meáchan beag an fhéatas ag gabháil leis an toirchis sin. Braitheann leanaí leis an galar seo níos mó sna chéad sheachtainí tar éis luí an linbh.