Cad é Trisomy 13?
Is galar níos annamh é siondróm Patau ná siondróm Down agus Siondróm Edwards. Tarlaíonn sé thart ar 1 uair ar 6000 - 14,000 toircheas. Ach, tar éis an tsaoil, is é ceann de na trí chaiteolas géine is coitianta. Tá an siondróm bunaithe ar bhealaí éagsúla:
- mar thoradh ar fhoirmiú crómasóim breise sa bheirt - trisomy simplí;
- mar gheall ar shocrú, de bharr cruthú cille míchuí nó réamhshuíomh oidhreachta - athlonnú Robertson.
Chomh maith leis sin, tá sé críochnaithe (i ngach cealla), cineál mósáic (i roinnt) agus páirteach (láithreacht páirteanna breise de chromosóim).
Conas trisomy 13 a aithint?
Chun méid neamhghnácha crómasóim a fhéachaint sa fhéatas, tá gá le staidéar an-chasta - amniocentesis , nuair a dhéantar sreabhach amniotic beag le haghaidh an staidéir. Is féidir leis an nós imeachta seo iompar spontáineach a spreagadh. Dá bhrí sin, chun an riosca a bhaineann le trisomy 13 sa fhéatas a chinneadh, tugtar tástáil chuimsitheach scagtha. Is éard atá i gceist ná sampláil ultrafhuaime agus fola a dhéanamh ón vein, chun a chomhdhéanamh bithcheimiceach a chinneadh.
Rioscaí trisomy 13 a aithint
Tar éis fola a thabhairt ag 12-13 seachtaine agus ultrafhuaime, faigheann toradh an mháthair amach anseo, nuair a bheidh na rioscaí bunúsacha agus an duine aonair sainmhínithe go soiléir. Má tá an dara líon den chéad trisomy 13 (is é sin, an norm) níos lú ná an dara, ansin tá an riosca íseal (mar shampla: is é an bonn amháin 1: 5000, agus is é an duine aonair 1: 7891). Más rud é ar a mhalairt, tá gá le comhairliúchán le géiniteoir.
Comharthaí trisomy 13 i bpáistí
- struchtúr mícheart an duine: tá na súile ró-dhlúth, an forehead fána, an t-eascann ar an bioráin uachtair (an liopa agus an spéir araon), dífhoirmiú na gcluasa agus an srón;
- láithreacht mhéara breise agus aimhrialtachtaí eile ar na géaga;
- lochtanna orgáin inmheánacha: croí, duáin, briseán, etc.
Is minic a bhíonn polyhydramnios agus meáchan beag an fhéatas ag gabháil leis an toirchis sin. Braitheann leanaí leis an galar seo níos mó sna chéad sheachtainí tar éis luí an linbh.