Galair ghéiniteacha

Galair ghéiniteacha neamhghnácha - tá an coincheap an-choinníollach, mar gheall ar ní féidir an galar a tharlaíonn go praiticiúil i réigiún ar bith, agus i réimse eile den domhan tá tionchar córasach aige ar chuid mhór den daonra.

Diagnóis ar ghalair ghéiniteacha

Ní thagann galair heititiúla as an gcéad lá den saol, ní féidir leo iad féin a léiriú ach tar éis cúpla bliain. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach anailís tráthúil a dhéanamh ar ghalair ghéiniteacha duine, agus is féidir é a bhaint amach le linn pleanála toirchis agus le linn forbairt na féata. Tá roinnt modhanna diagnóis ann:

  1. Bithcheimiceach. Ligeann sé a chinneadh go bhfuil grúpa galair a bhaineann le neamhoird meitibileach oidhreachta ann. Áirítear leis an modh seo anailís a dhéanamh ar fhuil forimeallach le haghaidh galair ghéiniteacha, chomh maith le staidéar cáilíochtúil agus cainníochtúil ar shreabháin chomhlachta eile.
  2. Cytogenetic. Freastalaíonn sé le galair a thagann chun cinn mar gheall ar neamhoird a aithint nuair a eagraítear crómasóim na gcill.
  3. Molecular-cytogenetic. Is modh níos foirfe é i gcomparáid leis an gceann roimhe seo agus is féidir leis na hathruithe is lú a dhéanamh ar struchtúr agus ar shocrú crómasóim.
  4. Síndromolaíoch . Is minic a bhíonn comharthaí na galair géiniteacha ag teacht le comharthaí galair eile, neamh-phaiteolaíochta. Is é bunús an mhodhanna diagnóisithe seo idirdhealú a dhéanamh ó shraith iomlán comharthaí go sonrach iad siúd a léiríonn siondróm galar hereditary. Déantar é seo le cabhair ó chláir ríomhaireachta speisialta agus déantar scrúdú cúramach ag géiniteoir.
  5. Molecular-géiniteach. An modh is nua-aimseartha agus iontaofa. Ligeann tú scrúdú a dhéanamh ar DNA agus RNA an duine, fiú athruithe beaga a bhrath, lena n-áirítear in ord na núicléatídí. Úsáidtear é chun galair monogenic agus sócháin a dhiagnóiseadh.
  6. Scrúdú ultrafhuaime:

Cóireáil galair ghéiniteacha

Déantar cóir leighis trí úsáid a bhaint as trí mhodh:

  1. Síomatamach. Ná deireadh a chur le cúis an ghalair, ach baintear comharthaí pianmhar agus cuireann sé cosc ​​ar dhul chun cinn breise an ghalair.
  2. Aetheolaíochta. Bíonn tionchar díreach aige ar chúiseanna an ghalair le cabhair ó mhodhanna ceartúcháin géine.
  3. Pataigéiteach. Úsáidtear é chun na próisis fiseolaíocha agus bithcheimiceacha a athrú sa chorp.

Cineálacha galair ghéiniteacha

Déantar galair oidhreachta géiniteacha a roinnt ina thrí ghrúpa:

  1. Aberrations chromosomal.
  2. Galair mhonaigineacha.
  3. Galair pholaigineacha.

Ba chóir a thabhairt faoi deara nach mbaineann galair phinsin le galair oidhreachta. is minic a thagann siad as damáiste meicniúil don fhéatas nó do ghalair thógálacha.

Liosta de ghalair ghéiniteacha

Na galair oidhreachta is coitianta:

Na galair ghéiniteacha is annamh:

Galair craicinn géiniteacha neamhghnácha: