Le déanaí inár dtír, bhí sé de dhualgas suirbhé a dhéanamh ar ghalair ghéiniteacha agus scagadh éisteolaíoch nuabheirthe. Tá na gníomhaíochtaí sin dírithe ar bhrath agus cóireáil tráthúil na ngalar is tromchúisí.
Cad é scagadh nua-naíonnach do nuabheirthe?
Is maischlár é scagadh nuabheirthe chun galair oidhreachta a aithint. I bhfocail eile, is tástáil é seo ar na leanaí go léir gan eisceacht i leith rianta galair ghéiniteacha áirithe a bheith ann san fhuil. D'fhéadfadh go leor neamhghnáchaíochtaí géiniteacha nuabheirthe a bhrath fiú le linn scagthástála toirchis. Ní léir, áfach. Chun réimse níos leithne de ghalair a aithint, tá staidéir bhreise á gcur i gcrích.
Déantar scrúdú nuabheirthe ar nuabheirthe sa chéad lá de shaol an linbh, nuair a bhíonn sé fós san ospidéal. Chun seo a dhéanamh, glacann an leanbh fola as an tsáil agus déanann sé staidéar saotharlainne. Tá torthaí na nuabheirthe scagtha réidh laistigh de 10 lá. Tá an scrúdú luath sin bainteach leis an bhfíric go bhfuil an galar níos luaithe le fios, is mó an seans ann go dtiocfaidh aisghabháil an linbh. Agus ní féidir go mbeadh aon léiriú seachtrach ag an chuid is mó de na galair a ndearnadh staidéar orthu ar feadh roinnt míonna, agus fiú blianta den saol.
Cuimsíonn scrúdú na nuabheirthe scrúduithe ar na galair oidhreachta seo a leanas:
Is galar é Phenylketonuria ina bhfuil easpa nó laghdú ar ghníomhaíocht einsím a ghlanann an feinillanlanine aimínaigéad. Is é baol an ghalair seo ná carnadh feinillanlanine san fhuil, rud a d'fhéadfadh neamhoird néareolaíocha, damáiste inchinn, mhoilliú meabhrach a bheith ina dhiaidh sin.
Fibrosis chisteach - galar ag cur isteach ar na córais díleácha agus riospráide, chomh maith le sárú ar fhás an linbh.
Is galar an glandland thyroid é hypothyroidism ó bhéal , rud a léiríonn é féin i sárú táirgeadh hormóin, rud a fhágann go gcuirfear isteach ar fhorbairt fhisiceach agus mheabhrach. Is dócha go mbeidh an galar seo i bhfeidhm ar chailíní ná buachaillí.
Siondróm Adrenogenital - sraith de ghalair éagsúla a bhaineann le cur isteach ar an cortex adrenal. Bíonn tionchar acu ar mheitibileacht agus ar obair gach orgáin de chorp an duine. Tá drochthionchar ag na neamhoird seo ar an gcóras gnéasach, cardashoithíoch, agus na duáin. Mura dtosaíonn tú ar chóireáil in am, is féidir go dtarlóidh an galar seo bás.
Is galar é Galactosemia a chuimsíonn easpa einsímí chun galactós a phróiseáil. Ag cruthú sa chorp, bíonn tionchar ag an einsím seo ar an ae, ar an néarchóras, ar fhorbairt fhisiciúil agus ar éisteacht.
Mar is féidir linn a fheiceáil, tá na galair imscrúdaithe go léir an-tromchúiseach. Agus mura ndéanann tú tástáil scagtha do nuabheirthe in am agus nach dtosaíonn tú ar chóireáil, is féidir na hiarmhairtí a bheith níos mó ná tromchúiseach.
Bunaithe ar thorthaí scrúdaithe le haghaidh nuabheirthe, féadfar ultrafhuaime a fhorordú, agus tástálacha eile riachtanacha chun diagnóis chruinn agus cinntitheach a bhunú.
Cad é scagadh éisteolaíoch do nuabheirthe?
Is é an scrúdú éisteolaíochta de nuabheirthe ná an tástáil luath-éisteachta mar a thugtar air. Anois tá níos mó ná 90% de na leanaí tástála go héisteolaíoch san ospidéal máithreachais, agus cuirtear an chuid eile chun an t-éisteacht a sheiceáil sa chlinic.
Agus, más rud é go raibh leanaí ó mbaol amháin faoi lé scagadh éisteolaíochta, tá sé éigeantach anois do gach nuabheirthe. Baineann mais-staidéar den sórt sin le héifeachtacht ard athchóirithe éisteachta má aimsítear an fhadhb in am. Ina theannta sin, is minic a úsáidtear próistéiseacha le háiseanna éisteachta le linn an chéad mhí den saol, agus tá gá le diagnóis tráthúil freisin.