Anailís ghéiniteach - cad is féidir leat foghlaim faoi agus conas é a dhéanamh?

Tá staidéar tóir de réir a chéile ag anailís ghéiniteach. Le cabhair ón gcineál seo taighde saotharlainne, is féidir le dochtúirí an leibhéal caidreamh a bhunú, ní hamháin go bhfuil an galar ar leith ann. Déanfaimid machnamh mionsonraithe ar an anailís, inseoimid faoi na cineálacha agus na gnéithe a bhaineann le déanamh.

Modhanna anailíse géiniteach

Scrúdú géiniteach - sraith mór staidéar saotharlainne, turgnaimh, tuairimí agus ríomhanna. Is é príomhchuspóir na mbeart sin tréithe oidhreachta a chinneadh, staidéar a dhéanamh ar airíonna géinte aonair. Ag brath ar chuspóir an anailíse seo nó an anailís sin, déantar na cineálacha scrúdaithe seo a leanas a aithint i géineolaíocht leighis:

Anailís DNA

Cuidíonn staidéar den sórt sin mar anailís DNA d'atharthacht chun tuismitheoir bitheolaíoch an linbh a bhunú le céatadán mór. Maidir leis an iompar sin, tógtar an t-ábhar as an máthair, an leanbh agus an t-athair a líomhnaítear. Mar chuspóir taighde is féidir gníomhú saliva, fola. Is minic a dhéantar imréiteach buccal (ag tógáil an t-ábhar ó dhromchla inmheánach na meice).

Le cabhair ó fheiste speisialta, nuair a dhéantar anailís ghéiniteach, déantar le fios go bhfuil roinnt blúirí i móilín DNA a bhfuil faisnéis ghéiniteach ann - loci. Faoi mhéadú iolrach, déanann an saotharlann meastóireacht ar 3 sampla ag an am céanna. Ar dtús, déantar an t-ábhar géiniteach a thug an leanbh a d'éirigh as a mháthair a shainmhíniú, agus comparáidtear na plots atá fágtha leo siúd atá sa sampla den athair a líomhnaítear. Go díreach, déantar anailís ghéiniteach le haghaidh atharthachta.

Anailís chromosomal

Cuidíonn anailís ar phaiteolaíocht chromosómach chun galair féideartha a aithint i leanbh gan bhreith. Chun seo a dhéanamh, úsáideann dochtúirí scagadh réamhbhreithe. Áiríonn sé sampláil fola le haghaidh taighde agus ultrafhuaime. Déantar an léirmhíniú ar na torthaí a dhéanamh go heisiach ag an dochtúir. Ag an am céanna, ní dhéantar diagnóis chinntitheach ar bhonn scagtha amháin. Léiríonn drochthorthaí le haghaidh tuilleadh scrúduithe. Féadfaidh an neamhréiteach idir luachanna na n-nóirm a bheith ina shíniú ar neamhghnáchaíochtaí crómasómacha den sórt sin a bheith mar:

Tástálacha géiniteacha i bpleanáil toirchis

Leis an anailís maidir le comhoiriúnacht géiniteach, bíonn an deis ann leanbh a cheapadh ó pháirtí áirithe. Go praiticiúil, is minic a tharlaíonn sé nach féidir le lánúineacha pósta a bheith páistí ar feadh i bhfad. Ag tagairt do dhochtúirí, i measc taighde éigeantach - an anailís ar chomhoiriúnacht ghéiniteach. Déantar é i gcoinníollacha na gclinicí móra agus sna hionaid pleanála teaghlaigh.

Tá próitéin HLA próitéine ar leith ag cealla an chorp daonna - antigen leukocyte daonna. D'fhéadfaí níos mó ná 800 speiceas den phróitéin seo a bhunú. Is é a fheidhm sa chorp ná aitheantas tráthúil víris, pataiginí. Nuair a bhrathtar struchtúr eachtrannach, cuireann siad comhartha chuig an gcóras imdhíonachta, a thosaíonn táirgeadh imdhíonoglóibíní. Más rud é go bhfuil an córas mífheidhmithe, déantar an t-imoibriú seo freisin ar an dóigh go foirmeacha, rud a fhágann ginmhilleadh spontáineach.

D'fhonn forbairt an staid seo a eisiamh, moltar do lianna an anailís ghéiniteach a chur ar aghaidh maidir le comhoiriúnacht. Nuair a dhéantar é, déanfar measúnú ar struchtúir próitéine na gcomhpháirtithe, déantar comparáid idir a gcosúlacht. Is fiú a thabhairt faoi deara nach bhfuil neamhoiriúnacht i ndáiríre ina chonstaic ar thoircheas. Tar éis an choincheapa, glactar le mná a rialú, ag déanamh profhylaxis ar bhriseadh iompair, nuair a bhíonn sí torrach san ospidéal.

Anailís ghéiniteach le linn toirchis

Déanann staidéar den sórt sin mar anailís ghéiniteach ar an bhféatas diagnóis a dhéanamh ar chaiteolaíochtaí crómasómacha sna céimeanna tosaigh d'fhorbairt an linbh laistigh de bhroinn na máthar. Is minic a dtugtar scagadh ar a leithéid de staidéar. Áirítear leis an gcomhdhéanamh ní hamháin anailís ar ábhar géiniteach an linbh, ach freisin scrúdú ar an leanbh sa todhchaí le cabhair ó ultrafhuaime. Mar sin, is féidir le dochtúirí sáruithe a aithint nach bhfuil ag luí leis an saol, leis na vices. Is é is aidhm don staidéar céanna ná neamhghnáchaíochtaí géiniteacha a dhíchur, cuidíonn sé le dóchúlacht forbartha a bhunú, trí mheastachán a dhéanamh ar an tiúchan i bhfuil na gcomhdhúile ar nós:

Is minic a úsáideann na táscairí sin na dochtúirí, mar marcóirí - mura gcomhlíonann a luachanna na caighdeáin bhunaithe, déanann lianna scrúdú breise a fhorordú. Mar sin, úsáidtear modhanna ionracha. Baineann a n-úsáid le baol deacrachtaí a bhaineann le toirchis. Mar gheall air seo, déantar an ceapachán i gcásanna annamh. Áirítear sna cineálacha anailísí seo:

Anailís ghéiniteach maidir le hinfhabhtacht do ghalair

Cuidíonn anailís ar ghalair ghéiniteacha le measúnú a dhéanamh ar ardchruinneas na rioscaí a bhaineann le paiteolaíocht a fhorbairt i leanbh a rugadh. Glacfar an t-ábhar in ospidéal, an 4ú lá, má tá an leanbh le feiceáil in am, agus seachtaine ina dhiaidh sin i bpáistí réamh-am. Déantar sampláil fola ón sÚil. Déantar cuid dá titeann a chur i bhfeidhm láithreach ar stiall tástála speisialta, agus ansin iad a sheoladh chuig an saotharlann. Sa anailís ghéiniteach seo, cuireann lianna claonadh ar na cosáin sin mar (anailís iomlán géiniteach):

  1. Fibrosis chisteach. Galar de chineál oidhreachta, ina gcuirtear isteach ar obair na gcóras riospráide agus díleá.
  2. Phenylketonuria. Le galar den sórt sin, déantar athruithe ar struchtúir na hinchinne - forbairt neamhoird néareolaíocha, déantar mhoilliú meabhrach a dhéanamh.
  3. Hipothyroidachas ó bhéal. Forbraíonn an galar mar gheall ar easnamh inborn de hormóin thyroid. Cuireann an próiseas seo bac ar fhorbairt fhisiciúil agus mheabhrach an leanbh. Is é Hormonotherapy an t-aon bhealach chun é a chóireáil.
  4. Galactosemia. Sárú ar fheidhmiú orgáin inmheánacha (ae, córas néarógach). Tá sé de dhualgas ar an leanbh aiste bia saor ó dhéir a bhreathnú, teiripe speisialta a fháil.
  5. Siondróm Adrenogenital. De réir shintéis mhéadaithe d'androgens.

Anailís ghéiniteach ar oncology

Le linn staidéir iomadúla ar nádúr an phróisis oncolaíoch, d'éirigh le heolaithe caidreamh an ghalair a bhunú leis an bhfachtóir hereditary. Tá réamhshuíomh géiniteach mar a thugtar air do ghalair oncological - tá méadú suntasach tagtha ar an mbaol a bhaineann le forbairt oncology i sliocht a bheith ann i géineas na sinsear a bhí inghlactha le lagú. Mar shampla, tá géiniteoirí tar éis a chinneadh go bhfuil géinte BRCA1 agus BRCA2 freagrach as ailse chíche a fhorbairt i 50% de na cásanna. Is cúis leis na géinte seo a chiallaíonn réamhshuíomh géiniteach ar ailse.

Anailís ghéiniteach le haghaidh otracht

Le blianta beaga anuas, rinne cothaitheoirí staidéir iomadúla, ag iarraidh an chúis le meáchan iomarcach a bhunú. Mar thoradh air sin, fuarthas amach go bhfuil réamhshuíomh géiniteach ann go dtí otracht, chomh maith le míchothú, ar aiste bia neamhchothrom. Mar sin, ó aois aosta, is féidir an gaol idir innéacs mais an chomhlachta agus an réamhshocrú chun meáchan a fháil a rianú. Is é an buaic ag tráth na n-athruithe hormónacha sa chorp - an tréimhse tábhairne, toirchis agus beathú cíche, sos míostraithe.

I measc na géinte atá freagrach as meáchan a fháil, glactar géineolaíocht:

Agus measúnú á dhéanamh ar riocht na n-orgán agus na gcóras, chun an réamhshocrú go dtí an otracht a chinneadh, déantar anailís ghéiniteach ar an bhfuil chun tiúchan na substaintí sin a chinneadh mar:

Scrúdú ar thrombophilia géiniteach

Déantar tuiscint mhéadaithe chun clots fola a dhéanamh, thrombi, a chinneadh ag leibhéal na hionidhreachta. Tugtar faoi deara géiniteach ar thrombophilia nuair a tharlaíonn mutation sa ghéine, atá freagrach as an bhfachtóir coimhdeachta fola - F5. Mar thoradh air sin tá méadú ar an ráta foirmiú thrombin, rud a chuireann leis na próisis a bhaineann le fuiliú. Méadóidh an mutation sa ghéine prothrombin (F2) sintéis an fhachtóra seo sa chóras coagthacháin. I láthair na gcomórtas sin, méadóidh an baol thrombóis arís agus arís eile.

Scrúdú géiniteach maidir le neamhdhóthanacht lactáis

Is sárú é éadulaingt lachtóis, rud a shocraíonn neamhábaltacht an chomhlachta siúcra bainne a ionsú, mar gheall ar laghdú ar shintéis intinne an lactáis einsím. Go minic, déantar anailís ghéiniteach chun an géinte C / T-13910 agus C / T-22018 a chinneadh chun an galar a bhunú agus réamhshocrú dó. Tá siad freagrach go díreach as an sintéis íseal einsímí. Cuidíonn meastóireacht ar a struchtúr le forbairt féideartha a dhéanamh ar lagú i sliocht, iompróirí na géinte seo. Déanann speisialtóirí díchódú ar an anailís ghéiniteach.

Scrúdú géiniteach do shiondróm Gilbert

Siondróm Gilbert - pathology hepatic neamhbhruthach, a thagraíonn do neamhoird neamhurchóideacha. Is minic a bhíonn carachtar teaghlaigh aige, téann sé ó thuismitheoirí go leanaí. Tá méadú ar leibhéal bilirubin ag gabháil leis. Tá an chúis le sárú an tsintéis an einsím glucuronyltransferase atá sna cealla ae agus glacann sé páirt sa cheangal bilirubin saor in aisce. Cuidíonn tástáil fola géiniteach le paiteolaíocht a bhunú trí mheasúnú a dhéanamh ar ghéine UGT1 agus ar a chóip.

Toirmeasc géiniteach ar alcólacht

Tá na dochtúirí atá ag déanamh staidéir ar an bhfadhb ag déanamh staidéir fhada, ag iarraidh nasc a bhunú idir cravings d'alcól agus géineolaíocht. Mar sin féin, níl réamhshuíomh géiniteach le galar den sórt sin bunaithe. Tá go leor hipitéis ann, ach níl aon dearbhú coincréite acu. Is minic a bhíonn na dochtúirí féin ag caint faoin galar mar thinneas a fuarthas, mar thoradh ar rogha neamhspleách. Deimhníonn daoine rathúla, rathúla a ndearna a dtuismitheoirí alcólacht é seo.

Pas géiniteach

Is féidir a fheiceáil go minic i gclinicí sláinte i measc na seirbhísí a chuirtear ar fáil ar an liosta, mar shampla pas sláinte géiniteach iomlán. Baineann sé le hanailís ghéiniteach iomlán ar an gcomhlacht, arb é is aidhm dó réamhshocrú a bhunú do ghrúpa áirithe galair. Ina theannta sin, cuidíonn meastóireacht na géinte óstán leis an fhéidearthacht a shainaithint do chineál áirithe gníomhaíochta, chun buanna i bhfolach a bhunú.