Tá thart ar 8 milliún páiste le neamhghnáchaíochtaí géiniteacha go bliantúil ar an bplainéad. Ar ndóigh, ní féidir leat smaoineamh ar seo agus tá súil agam nach ndéanfar teagmháil leat riamh. Ach, ar an gcúis seo, tá an t-anailís ghéiniteach ag fáil tóir sa toirchis inniu.
Is féidir leat brath ar chinniúint, ach ní féidir gach rud a thuar, agus is fearr iarracht tragóid mhór a chosc sa teaghlach. Is féidir go leor galair oidhreachta a sheachaint má dhéantar cóireáil ort ag céim phleanála an toirchis. Agus is gá duit gach réamhchomhairliúchán a dhéanamh faoi ghéiniteoir. Tar éis an tsaoil, is é do DNA (mise agus do fhear céile) a chinneann do shláinte agus tréithe oidhreachta do pháiste ...
Mar a luadh cheana, is gá dul i gcomhairle leis an speisialtóir seo ag céim phleanála an toirchis. Beidh an dochtúir in ann sláinte todhchaí an linbh a thuar, an riosca a bhaineann le galair oidhreachta a chinneadh, a insint duit cad iad na staidéir agus na tástálacha géiniteacha a chaithfear a dhéanamh chun cosaintí oidhreachta a sheachaint.
Léiríonn anailís ghéiniteach, a dhéantar le linn na tréimhse pleanála agus le linn toirchis, na cúiseanna a bhaineann le hainmghabháil, a chinneann an baol a bhaineann le malformachtaí bónna agus galair oidhreachta sa fhéatas, faoi thionchar tosca tetragonal roimh an gcoimpeall agus le linn an toirchis.
Bí cinnte dul i gcomhairle le géiniteoir más rud é:
- máthair ag súil le níos mó ná 35 bliain;
- Tá galair oidhreachta sa teaghlach;
- Rugadh leanbh le drochchláir bhreise;
- a bhfuil tionchar ag fachtóirí díobhálacha le linn an choincheapa nó le linn toirchis (ghathais X, míochainí áirithe a ghlacadh, radaíocht);
- le linn toirchis bhí an t-ionfhabhtú géarmhíochaine víreasach (tocsoplasmosis, rubella, ionfhabhtuithe riospráide géarmhíochaine, fliú) in aghaidh an toirchis;
- más rud é go raibh míbhreachtaí nó breith-bhreith ag an mbean;
- mná torracha atá i mbaol d'anailís bithcheimiceach agus ultrafhuaime.
Tástálacha agus tástálacha géiniteacha a dhéantar le linn toirchis
Ceann de na príomh-mhodhanna a bhaineann le sáruithe a chinneadh i bhforbairt an fhéatas ná scrúdú intéirterine, a dhéantar le cabhair ó thaighde ultrafhuaime nó bithcheimiceach. Le ultrafhuaime, scéalaítear an fhéatas - is modh iomlán sábháilte agus neamhdhíobhálach é seo. Déantar an chéad ultrafhuaime ag 10-14 seachtaine. Cheana féin ag an am seo, is féidir diagnóisí a dhéanamh ar na paitolaíochtaí crómasóim sa fhéatas. Déantar an dara ultrafhuaime atá beartaithe ag 20-22 seachtaine, nuair a dhéantar an chuid is mó de na neamhghnáchataí i bhforbairt orgáin inmheánacha, aghaidh agus géaga an fhéatas a chinneadh cheana féin. Ag 30-32 seachtaine, cabhraíonn ultrafhuaime le lochtanna níos lú a aithint i bhforbairt féatais, ar líon na sreabhach amniotic agus an bhlainc neamhghnácha. Ag téarmaí 10-13 agus 16-20 seachtaine, déantar anailís ghéiniteach ar an bhfuil le linn toirchis a chinneadh, déantar marcóirí bithcheimiceacha a chinneadh. Tugtar neamh-ionracha ar na modhanna thuasluaite. Má aimsítear paiteolaíocht sna hanailísí seo, forordaítear modhanna scrúdaithe ionracha.
I staidéir ionracha, cuireann lianna "an t-uathús" i ngleic le hábhar: déanann siad ábhar le haghaidh taighde agus déanann siad an cairéitíopa féatais le cruinneas ard a chinneadh, rud a fhágann go bhféadfaí paitinní géiniteacha cosúil le Siondróm Down, Edwards agus daoine eile a eisiamh. Is iad modhanna ionracha ná:
- Biopsy Chorion - tógtar cealla ón bplásach sa todhchaí trí phionradh an bhalla bhoilg roimhe seo. Tá sí ar siúl ar feadh tréimhse 9-12 seachtaine. Ní mhaireann an nós imeachta ar fad, beidh an toradh 3-4 lá, an dóchúlacht go dtarlóidh an t-iompar - 2%. Ach má bhraitheann siad cosaintí géine, ansin is féidir trasghearradh a thoirmeasc sna céimeanna tosaigh;
- amniocentesis - anailís ar sreabhach amnéiteach ag 16-24 seachtaine ó ghéilleadh. Is é seo an modh is sábháilte, mar gheall ar níl an céatadán de na deacrachtaí níos mó ná 1%. Ach beidh ar an toradh fanacht ar feadh i bhfad, mar speisialtóirí "fás" cealla, agus bíonn an próiseas seo am;
- Déantar cordocentesis - puncture de chorda umbilical an fhéatas agus bailiú fola féatais, ar feadh tréimhse 20-25 seachtaine. Is anailís chruinn é seo, a dhéantar ar feadh 5 lá;
- placentocentesis - samplaí de chealla ón bratach, ina bhfuil cealla an fhéatas. Is é an baol atá ann deacrachtaí ná 3-4%.
Agus na nósanna imeachta seo á gcur i gcrích, tá an baol deacrachta ard, dá bhrí sin déantar anailís ghéiniteach ar an iompar agus an fhéatas de réir tásca dian leighis. I dteannta othair ón ngrúpa riosca géiniteach, déantar na hanailísí seo ag mná i gcás ina bhfuil galar ann,
Ní dhéantar na tástálacha seo ach amháin in ospidéal lae faoi mhaoirseacht ultrafhuaime, mar ba chóir go mbeadh bean tar éis a n-iompar faoi mhaoirseacht speisialtóirí ar feadh roinnt uaireanta. Féadfaidh sí cógais forordaithe chun deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a chosc.
Agus na modhanna diagnóiseacha á úsáid agat, is féidir breis agus 300 de 5000 galar géiniteach a bhrath.